ในสมัยก่อนการวินิจฉัยมะเร็งปอดทำได้ยาก แต่เมื่อมีการทำ CT scan ทำคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) และการสแกนด้วย PET scan รวมถึงเทคนิคต่าง ๆ ของการส่องกล้องหลอดลมและการเจาะตรวจชิ้นเนื้อเพื่อวินิจฉัยเซลล์มะเร็งปอดนั้นทันสมัยขึ้น ทำให้สามารถวินิจฉัยได้รวดเร็วเมื่อผู้ป่วยมีอาการผิดปกติ ซึ่งอาการต่าง ๆ ที่พบนั้นขึ้นอยู่กับเซลล์มะเร็งปอดว่าอยู่ที่ตำแหน่งใดในร่างกาย โดยส่วนใหญ่มักจะมาด้วยอาการไอเรื้อรัง บางครั้งไอแบบมีเสมหะปนเลือด เหนื่อย หายใจไม่สะดวก นํ้าหนักลดมากในช่วงเวลาสั้น ๆ เป็นต้น

ผู้ป่วยบางคนอาจมาด้วยอาการทางระบบประสาท เซลล์มะเร็งปอดแพร่กระจายไปอยู่ที่สมองหรือไขกระดูกสันหลัง มีอาการแขนขาอ่อนแรง ชา กลั้นปัสสาวะอุจจาระไม่ได้ บางคนมีอาการปวดกระดูกมาก เมื่อเซลล์มะเร็งปอดแพร่กระจายไปอยู่ที่กระดูก เป็นต้น

การรักษามะเร็งปอดในระยะเริ่มแรก คือ การผ่าตัด ซึ่งปัจจุบันเทคนิคการผ่าตัดก้าวหน้าไปมาก ส่วนการรักษาระยะลุกลามนั้นคือ การให้ยาเคมีบำบัด ฉีดเข้าทางเส้นเลือดดำ ซึ่งในอดีตนั้นมียาเคมีบำบัดอยู่เพียงไม่กี่ชนิดที่เราสามารถใช้ได้ในการรักษา ผลข้างเคียงที่พบบ่อยคือ มีอาการคลื่นไส้ อาเจียน ผมร่วง และมีการติดเชื้อง่าย ทำให้ผู้ป่วยบางคนกลัวการให้ยาเคมีบำบัดมาก

ปัจจุบันมียาเคมีบำบัดกลุ่มใหม่ ๆ เกิดขึ้นหลายชนิด ซึ่งผลข้างเคียงในการรักษาน้อยกว่าเดิมมาก แต่ยาเคมีในกลุ่มเก่าบางชนิดก็ยังคงต้องใช้ในการรักษาผู้ป่วย และในปัจจุบันก็มีการพัฒนายากลุ่มใหม่ ๆ ที่ได้ผลดีมากในการรักษาอาการข้างเคียงที่เกิดจากยาเคมีบำบัด เช่น ยาแก้คลื่นไส้ อาเจียน หรือยาที่ช่วยกระตุ้นเม็ดเลือดขาว เป็นต้น รวมทั้งมียาต้านมะเร็งกลุ่มใหม่ ๆ ที่เกิดขึ้น ที่ใช้ได้ผลดีในมะเร็งกลุ่มที่เป็น adenocarcinoma โดยการรักษาแบบนี้ทางการแพทย์เรียกว่า “การรักษาแบบตรงจุด หรือแบบมุ่งเป้า (targeted therapy)”

หนึ่งในปัจจัยการเกิดมะเร็งปอดนั้น ในผู้ป่วยบางรายมีลักษณะทางพันธุกรรมหรือยีนในร่างกายที่เกิดการกลายพันธุ์ไป ซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ในครอบครัว

ยีนที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งปอด มี 2 ชนิด คือ การกลายพันธุ์ของ Epidermal growth factor receptor (EGFR) ซึ่งในคนผิวขาวพบได้ 10-20% แต่ในคนเอเชียพบได้ถึง 50-70% โดยพบมากในคนที่ไม่สูบบุหรี่หรือเลิกสูบบุหรี่มานานมากกว่า 10 ปีขึ้นไป ความผิดปกติอีกชนิดหนึ่ง คือ การสลับที่และรวมกันของยีน Echinoderm microtubule-associated protein-like 4 fused with the anaplastic lymphoma kinase (EML4-ALK fusion gene) พบได้ประมาณ 5-7% และส่วนมากพบในคนที่ไม่สูบบุหรี่ ผู้ป่วยมะเร็งปอดที่สูบบุหรี่มักจะไม่พบความผิดปกติของยีน 2 ชนิดนี้ ทำให้ไม่สามารถใช้ยาต้านเฉพาะจุดที่จะกล่าวถึงต่อไปได้